Seltene Krankheiten: Forschung rückt Patientenbedürfnisse in den Fokus

Übersicht

Seltene Krankheiten, von denen weltweit etwa 8.000 existieren und die in der EU bei höchstens 5 von 10.000 Menschen auftreten, erhalten zunehmend Aufmerksamkeit in der Forschung. In Deutschland leben rund vier Millionen Betroffene, die oft unter fehlenden Behandlungsmöglichkeiten leiden, da die Pharmaindustrie aufgrund geringer Patientenzahlen kaum Anreize für Medikamentenentwicklung sieht. Ein Symposium in Tutzing am Starnberger See demonstriert, dass grundlegende Forschung und effektive Therapien dennoch möglich sind.

Forschungsansätze

Wissenschaftler setzen auf translationale Medizin, um Erkenntnisse aus der Grundlagenforschung direkt in klinische Anwendungen wie verbesserte Diagnosen und Therapien zu überführen. Dieser Ansatz ist besonders wertvoll, da viele seltene Krankheiten genetisch bedingt sind und so von genetischen Effekten zu neuen Therapien führen können. Zudem profitieren Patienten von Drug Repurposing, der Wiederverwendung bereits zugelassener Medikamente für andere Indikationen, was Kosten und Zeit spart – beispielsweise zeigt Sildenafil positive Effekte beim Leigh-Syndrom.

Patientenperspektive

Eine internationale Befragung zur Glasknochenkrankheit offenbart, dass Forschung oft an den Bedürfnissen der Betroffenen vorbeigeht: Bei Erwachsenen stehen Frakturen nicht im Vordergrund, sondern Schmerzen und Fatigue. Experten betonen, dass seltene Krankheiten eine Chance für die Medizin darstellen, da sie molekulare Mechanismen aufklären und Innovationen vorantreiben, während patientenzentrierte Ansätze immer wichtiger werden.